SE-ATLAS

Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie isovalérique Adrénoleucodystrophie néonatale Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Mucopolysaccharidose type 4A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en transaldolase Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Adrénoleucodystrophie liée à l'X Syndrome de Barth Adrénomyéloneuropathie Déficit en bêta-cétothiolase Déficit multiple en carboxylases Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit systémique primaire en carnitine Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Maladie d'Ollier Déficit en enzyme bifonctionnelle Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Intolérance au fructose héréditaire Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Syndrome de McCune-Albright Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Ostéopétrose maligne autosomique récessive Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Anadysplasie métaphysaire Ostéomésopycnose Fructosurie essentielle Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Ostéopétrose intermédiaire Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Acroscyphodysplasie métaphysaire Hyperostose endostéale type Worth Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Syndrome de Fanconi-Bickel Galactosémie classique Déficit en biotinidase Pentosurie Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Maladie de Pyle Déficit en pyruvate carboxylase Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Mucopolysaccharidose type 4B Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Glucosurie rénale familiale Syndrome de Maffucci Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Métachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Knochendysplasie, fibröse polyostotische Scheie-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Knochendysplasie, fibröse Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteochondrome, multiple Galaktosämie Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 6 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit D-Glycerat-Kinase-Mangel Galaktose-Stoffwechselstörung Camurati-Engelmann-Syndrom 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Ketokörper-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Glykogenose Mukopolysaccharidose Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 1a Sanfilippo-Krankheit Typ A Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Knochenzyste, solitäre Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Cole-Carpenter-Syndrom Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Melorheostose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Glukose-Galaktose-Malabsorption Transcobalamin I-Mangel Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Genochondromatose Typ 1 Hurler-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mazabraud-Syndrom Hyperostosis cranialis interna Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Galaktose-Mutarotase-Mangel Atelosteogenesis Typ I Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Osteochondrodysplasie, komplexe letale Omodysplasie Stüve-Wiedemann-Syndrom Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Multiple Synostosen Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Trehalase-Mangel Dysplasie, kranio-metaphysäre Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysplasie, kyphomele Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, akro-capito-femorale Osteopoikilose, isolierte Goldblatt-Syndrom Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Pyknoachondrogenesie Atelosteogenesis Typ III Singleton-Merten-Dysplasie Genochondromatose Typ 2 Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pyknodysostose Schwartz-Jampel-Syndrom Aneurysmatische Knochenzyste Desbuquois-Syndrom Dysosteosklerose Dysostose Typ Stanescu Bruck-Syndrom Upington-Krankheit Folat-Malabsorption, hereditäre